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第 1 章 遗传因子的发现
孟德尔的豌豆杂交实验（一）
- 豌豆作为实验材料的优点：豌豆是自花传粉、闭花受粉植物，自然状态下为纯种；具有多对易于区分的相对性状。
- 人工杂交实验过程：去雄（除去母本未成熟花的雄蕊）→套袋（防止外来花粉干扰）→人工传粉（将父本花粉涂抹在母本雌蕊柱头上）→再套袋。
- 基因分离定律：具有一对相对性状的纯合亲本杂交，F₁只表现显性性状；F₁自交，F₂出现性状分离，分离比为 3∶1。实质是在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有独立性，减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同配子。
孟德尔的豌豆杂交实验（二）
- 基因自由组合定律：具有两对相对性状的纯合亲本杂交，F₁全为双显性个体；F₁自交，F₂出现四种表现型，比例为 9∶3∶3∶1。实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰，减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
第 2 章 基因和染色体的关系
减数分裂和受精作用
- 减数分裂概念：进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。
- 减数分裂过程：
- 减数第一次分裂：同源染色体联会形成四分体，四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体可能发生交叉互换；随后同源染色体分离，非同源染色体自由组合，末期细胞一分为二，形成的两个子细胞中染色体数目减半。
- 减数第二次分裂：没有同源染色体，染色体不再复制，着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，最终形成四个染色体数目减半的子细胞。
- 受精作用：精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。意义是使受精卵中的染色体数目恢复到体细胞水平，维持生物前后代染色体数目的恒定；同时雌雄生殖细胞的随机结合，增加了后代的遗传多样性。
基因在染色体上
- 萨顿假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上，依据是基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
- 摩尔根实验：以果蝇为实验材料，通过杂交实验证明基因在染色体上，并且发现基因在染色体上呈线性排列。
伴性遗传
- 概念：决定性状的基因位于性染色体上，遗传上总是与性别相关联的现象。
- 性别决定方式：主要有 XY 型（雌性为 XX，雄性为 XY，如人类、哺乳动物等）和 ZW 型（雌性为 ZW，雄性为 ZZ，如鸟类、蛾类等）。
- 类型及特点：
- 伴 X 染色体隐性遗传（如红绿色盲）：男性患者多于女性患者；具有交叉遗传、隔代遗传现象；女性患者的父亲和儿子一定患病。
- 伴 X 染色体显性遗传（如抗维生素 D 佝偻病）：女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象；男性患者的母亲和女儿一定患病。
- 伴 Y 染色体遗传（如外耳道多毛症）：仅男性患病，表现为父传子、子传孙的世代连续性。
第 3 章 基因的本质
DNA 是主要的遗传物质
- 肺炎链球菌转化实验：格里菲斯实验证明加热致死的 S 型细菌中存在转化因子；艾弗里实验进一步证明 DNA 是转化因子，即 DNA 是遗传物质。
- 噬菌体侵染细菌实验：赫尔希和蔡斯用放射性同位素标记法，证明噬菌体的遗传物质是 DNA。
- DNA 是主要的遗传物质：绝大多数生物的遗传物质是 DNA，少数病毒（如烟草花叶病毒）的遗传物质是 RNA。
DNA 的结构
- 结构特点：由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构；脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧，两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，遵循碱基互补配对原则（A 与 T 配对，G 与 C 配对）。
DNA 的复制
- 概念：以亲代 DNA 为模板合成子代 DNA 的过程。
- 过程：解旋（在解旋酶作用下，DNA 双链解开）→合成子链（以解开的两条母链为模板，按碱基互补配对原则，在 DNA 聚合酶等酶的作用下合成子链）→形成子代 DNA（每条子链与对应的母链盘旋成双螺旋结构，形成两个与亲代 DNA 完全相同的子代 DNA）。
- 特点：半保留复制（子代 DNA 分子中，一条链是母链，一条链是新合成的子链）、边解旋边复制。
基因通常是有遗传效应的 DNA 片段
- 基因与 DNA 的关系：基因通常是有遗传效应的 DNA 片段，一段 DNA 不一定是基因；对于 RNA 病毒，基因是有遗传效应的 RNA 片段。
- DNA 的特性：多样性（不同 DNA 分子中脱氧核苷酸的排列顺序多种多样）、特异性（每种 DNA 分子都有特定的脱氧核苷酸排列顺序）、稳定性（DNA 分子的双螺旋结构相对稳定）。
第 4 章 基因的表达
基因指导蛋白质的合成
- 转录：在细胞核中，以 DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成 RNA 的过程。产物有 mRNA、tRNA、rRNA。
- 翻译：在核糖体上，以 mRNA 为模板，以 tRNA 为转运工具，合成具有一定氨基酸序列的蛋白质的过程。mRNA 上三个相邻的碱基称为密码子，tRNA 一端的三个碱基称为反密码子，二者互补配对。
基因表达与性状的关系
- 直接控制：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状（如镰刀型细胞贫血症）。
- 间接控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状（如白化病）。
第 5 章 基因突变及其他变异
基因突变和基因重组
- 基因突变：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。具有普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性等特点。
- 基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。包括减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换和减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合。
染色体变异
- 染色体结构变异：包括缺失、重复、倒位、易位四种类型。
- 染色体数目变异：分为个别染色体的增减（如 21 三体综合征）和以染色体组为单位的增减（如单倍体、多倍体）。
人类遗传病
- 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
- 类型：单基因遗传病（由一对等位基因控制，如多指、白化病）、多基因遗传病（由多对等位基因控制，如冠心病、哮喘）、染色体异常遗传病（由染色体异常引起，如猫叫综合征）。
第 6 章 生物的进化
生物有共同祖先的证据
- 化石证据：化石是研究生物进化最直接、最重要的证据，可证明生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的。
- 其他证据：比较解剖学证据（如同源器官）、胚胎学证据（如脊椎动物胚胎早期的相似性）、细胞和分子水平的证据（如不同生物的 DNA 和蛋白质的相似性）。
自然选择与适应的形成
- 拉马克的进化学说：提出用进废退和获得性遗传的观点，是历史上第一个比较完整的进化学说。
- 达尔文的自然选择学说：核心内容是过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。
- 达尔文以后进化理论的发展：对遗传和变异的研究从性状水平深入到基因水平；自然选择作用的研究从个体水平发展到种群水平。
种群基因组成的变化与物种形成
- 种群是生物进化的基本单位：种群是生活在一定区域的同种生物的全部个体；基因库是一个种群中全部个体所含有的全部基因；基因频率是在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率。
- 物种形成的过程：种群基因频率的定向改变导致生物进化；隔离（地理隔离和生殖隔离）是物种形成的必要条件，生殖隔离的形成标志着新物种的产生。
协同进化与生物多样性的形成
- 协同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。
- 生物多样性：包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次，是协同进化的结果。
正文完